Teratology of the neural tube: history and paleopathology

A lack of closing of the neural tube extremities between the 23rd and 27th days of embryonic life is responsible of various grades in abnormalities, from spina bifida to complete anencephalo-amyelia. Spina bifida is known in osteo-archaeology, but not anencephaly: that is the reason of our study.
Because it was a long time confused with acephaly, the history of anencephaly is very old, since 426 B.C. (Ctesias, Greek physician of Persian king Cambyse), but the most ancient case is an anencephalus-mummy from Thebes (Egypt), described in 1826 by a French naturalist, Etienne Geoffroy Saint-Hilaire.
We present one case of spina bifida associated with the sacralization of L5, proceeding from a recent digging up by Professor J.-L. Heim in Egypt. Eight skulls originate from the Musee de l’Homme in Paris: two anencephalies, two anencephaloamyelias, and four various degrees of encephalo-meningoceles.
The anencephalies have total lack of cranial vault and conservation of the face, the cranial basis and vertebral channel. In the cases of anencephalo-amyelias the posterior arch of a more or less high number of vertebrae also lacks.
Encephalomeningoceles are characterised by an opening of various size in the cranial vault through which, during life, the brain and meninges made herniation.

Free Fulltext (the text is in French, but there are many interesting illustrations and pictures.

Journal Reference:
Charon, P.,Teratology of the neural tube: history and paleopathology, 2005. Antropo, 10, 83-101.

Tératologie du tube neural: histoire et paléopathologie

Anomalies de sévérité variable, dues à un défaut plus ou moins complet de fermeture du tube neural survenu entre le 23ème et le 27ème jour de la vie embryonnaire, elles peuvent aller de la simple spina bifida à l’anencéphalomyélie (anencéphalo-arachie) complète. Historiquement, le cas le plus ancien observé date de l’antiquité égyptienne: c’est celui d’une momie de foetus atteint d’anencéphalo-myélie, qui fut décrit en 1826 par Etienne Geoffroy Saint-Hilaire. C’est cet auteur qui sépara l’anencéphalie de l’acéphalie avec laquelle elle fut longtemps confondue. Si l’ostéo-archéologie de la spina bifida, consécutive à la mauvaise fermeture du neuropore postérieur, est bien documentée de longue date, ce n’est pas le cas des anencéphalies, anencéphalomyélies et encéphaloméningocèles; toutes liées à un trouble de la fermeture du neuropore antérieur.
C’est pourquoi nous présentons une exceptionnelle collection de huit crânes: quatre encéphalo-méningocèles et quatre anencéphalies ou anencéphalomyélies, provenant du Musée de l’Homme de Paris, avec, pour mémoire, une spina bifida d’origine égyptienne qu’a bien voulu nous confier Monsieur Jean-Louis Heim, Professeur d’anthropologie biologique au Museum national d’histoire naturelle. Deux têtes osseuses (n° 1, collection F. J. Gall , et n° 4) illustrent l’anencéphalie vraie, avec conservation du massif facial, de la base du crâne et du canal rachidien. Deux observations (collection R. Verneau) sont des anencéphalomyélies, associant aux malformations précédentes la fente complète de l’arc vertébral postérieur portant sur les quatre (n° 3) ou huit (n° 2) premières vertèbres. Les quatre encéphaloméningocèles se caractérisent par une ouverture étendue, mais non totale, de la voûte crânienne (par laquelle cerveau et méninges étaient extériorisés du vivant du sujet; certaines formes sont compatibles avec une assez longue survie). L’observation n° 5 (collection F. J. Gall) comporte une grande ouverture postérieure et inférieure de l’occipital; celle des crânes n° 6, 7 et 8 (collection E.T. Hamy) siège entre la partie postérieure des pariétaux pour la n° 7, et dans la partie supérieure de l’écaille occipitale, juste derrière la suture lambdoïde pour la n° 8, tandis que celle de l’observation 6, beaucoup plus vaste, pourrait en imposer pour une anencéphalie, mais les frontaux, pariétaux et la partie supérieure de l’occipital, certes réduits, sont surtout refoulés (la description anatomo-clinique publiée par E.T. Hamy confirme qu’il y avait bien extériorisation de l’encéphale).

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Journal Reference:
Charon, P.,Teratology of the neural tube: history and paleopathology, 2005. Antropo, 10, 83-101.